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sábado, 26 de mayo de 2012

Síndrome de Down


Ratas ''alcohólicas'' son curadas mediante la genética

Un grupo de investigadores inyectó la molécula RNA (RiboNucleic Acid, su nombre en inglés) a las amígdalas de ratas "borrachas", la región del cerebro envuelta en las respuestas emocionales.

Durante tres semanas, investigadores dieron a los roedores alcohol ilimitado en sesiones de 90 minutos hasta que se emborrachaban; las ratas rápidamente desarrollaron un gusto por el alcohol y se volvieron dependientes de éste.

Tras iniciarles el gusto por la bebida, comenzaron la inyección de RNA, la cual bloqueó un gen que codifica un receptor de GABA ( ácido gamma-aminobutírico), una molécula que señaliza el cerebro.

Tras el tratamiento, los roedores pararon de beber casi inmediatamente, aunque comenzaron de nuevo después de una semana.

El estudio, que aparece en la revista en línea Proceedings of the National Academy of Sciences, menciona que al estudiar los cerebros de las ratas encontraron un cambio en la expresión de una serie de genes.

Los investigadores aseguran que el uso de la molécula RNA, conocida también como ARN de transferencia, podría ser un posible tratamiento para el alcoholismo.



                                             

martes, 15 de mayo de 2012

Científicos de EU identifican 65 genes vinculados al autismo

Tener hijos a una edad avanzada aumenta el riesgo de que los bebés desarrollen autismo, según científicos estadounidenses que han identificado 65 genes vinculados con la aparición de la enfermedad, informa hoy la revista "Nature". 

Estos genes, detallados en tres artículos de esta publicación científica británica, intervienen en la aparición de los trastornos del autismo en niños sin antecedentes familiares. 

Su hallazgo supone un gran avance en la investigación de las causas genéticas del autismo ya que es la primera vez que se encuentra un "camino claro a seguir para comprender sus causas", según explicó a Efe Stephan Sanders, investigador y autor principal de uno de los textos. 

La aparición de este trastorno neuroconductual es aún un misterio, aunque en los últimos años varios estudios han demostrado que tiene un importante componente genético. 



Los primeros síntomas de un niño autista suelen ser la pérdida gradual del habla, el desinterés por las relaciones con los demás y la falta de reacción ante los estímulos. 


                                                   

Separan con éxito a dos siamesas en un hospital de Barcelona

Dos siamesas que ahora tiernen siete meses, que nacieron unidas por el abdomen y que compartían el hígado, fueron separadas con éxito en el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, en una operación "compleja y minuciosa" de casi siete horas de duración, informó el nosocomio.

Las gemelas nacieron el 10 de agosto pasado y la separación "se practicó el 27 de febrero de este año, seis meses después", informó un parte del hospital en el que añadió que actualmente "llevan una vida normal y sólo visitan el Hospital para revisiones periódicas".

Se trata del primer caso de separación de unas siamesas con éxito en la región de Cataluña, noreste de España.

La malformación se diagnosticó en las ecografías hechas durante el embarazo "y el parto se planificó a las 32 semanas de gestación para garantizar la supervivencia de los fetos y evitar complicaciones a la madre", precisó el comunicado.



                                               

miércoles, 9 de mayo de 2012

Identifican genes implicados en el tamaño del cráneo

En un comunicado, el CRG ha señalado que la identificación de estos genes, que publica en sendos artículos la revista 'Nature Genetics', puede ayudar a entender los mecanismos que participan en el neurodesarrollo, así como en el retraso mental y en problemas cognitivos y conductuales.

Los estudios han estado liderados por el consorcio Early Growth Genetics (EGG) y se han realizado a más de 10.000 niños de Europa, y con ellos se han identificado dos variantes genéticas en los genes Sbno1 y Hmga2 asociadas al perímetro craneal en los individuos de entre seis meses y dos años y medio.

Dichos genes ya se habían asociado con la altura alcanzada en la edad adulta, a la vez que se ha hallado otra asociación con una variante en la región donde se encuentra el gen Mapt, relacionado con el volumen intracraneal en enfermedades neurodegenerativas y de parkinson.

Asimismo, las investigaciones han evidenciado que existe solapamiento entre los genes asociados a la obesidad en adultos y a la obesidad en niños, pues de los nueve genes identificados de forma robusta en el caso de los menores, siete también están presentes en la edad adulta.

Un material alternativo sugiere que la vida puede definirse más allá del ADN

Un estudio básico, con un interés mucho más teórico que práctico, ha dado un paso adelante en la resolución de una de las preguntas básicas de la ciencia: ¿cómo se replicaron y ensamblaron las primeras moléculas en los inicios de la vida? Según señala en Science el equipo de Philipp Holliger, la biología podría no basarse exclusivamente en el ADN y el ARN.